产品介绍 

   遗传性疾病是由个体基因组异常引起的疾病，通常源于细胞核基因组或线粒体基因组的异常。因核基因组发生异常的范围可以从微小到大――从单个基因DNA的单个碱基致病性变异（SNV）到基因组拷贝数变异（CNV），到涉及整个染色体组的数目异常和/或结构变异；线粒体基因组的异常通常表现为线粒体DNA上单个碱基的改变（SNV）或结构异常（缺失/重复）。一些遗传性疾病遗传自父母，而其他遗传性疾病源于基因组（核基因组/线粒体基因组）的新发变异。

在遗传病检测领域，慧算基因专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，目前以WES和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案，在产前、儿童及成年全生命周期的遗传病检测中起到重要作用。慧算基因作为国家发改委首批的遗传病基因检测应用示范中心，持续致力于实现更多遗传病的精准检测，为降低我国遗传出生缺陷和提高人口健康水平做出贡献。

项目优势

   分析涵盖从一个碱基到染色体层面的多种变异类型，具有全变异谱覆盖的特点。临床上可帮助实现精准的基因诊断，不仅有助于疾病的确诊，改善治疗和干预方案，缩短就医周期，节省就医费用，而且在短期和长期内显著提升医疗结果，是临床遗传病明确诊断的优质选择。

应用场景 

v  寻找致病病因，明确致病类型，辅助临床治疗；

v  产前诊断，试管婴儿；

v  高危人群筛查，早诊早治早干预；